Проект по расшифровке генома человека — Студопедия

Глава I. Предпосылки и причины разработки Международного проекта «Геном человека».

ГЛАВА I. ПРЕДПОСЫЛКИ И ПРИЧИНЫ РАЗРАБОТКИ
МЕЖДУНАРОДНОГО ПРОЕКТА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА». • Прогресс биологических наук в XX веке был необыкновенно велик. Важнейшее событие – появление молекулярной биологии. По мнению
учёных, если XX век был веком генетики, то XXI век будет веком геномики
(термин введён в 1987 г. ) — науки, которая изучает структурнофункциональную организацию генома. Конец XX века ознаменовался
разработкой международной научной программы «Геном человека» одного из самых дорогостоящих научных проектов в истории
человечества.

Введение

ВВЕДЕНИЕ
• 1. Тема. «Международный проект «Геном человека». • 2. Проблема. Выявить значение международного проекта «Геном
человека» для развития школьной науки. • 3. Актуальность темы исследования: В настоящее время большую
актуальность приобретают исследования в области биологии и
медицины. Международный проект «Геном человека» — один из
наиболее дорогостоящих и потенциально важных проектов в истории
науки. Знание генома человека внесет неоценимый вклад в развитие
медицины и биологии человека. Результаты этого проекта позволят
лучше понять принципы развития организма человека, генетические
причины многих наследственных болезней и механизмы старения.

Хотя целью проекта по расшифровке генома человека являлось понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. «Геном» любого человека уникален; картирование «генома человека» включало секвенирование небольшого числа людей, а затем сборку для получения полной последовательности для каждой хромосомы. Поэтому готовый «геном человека» представляет собой мозаику, не представляющую ни одного индивидуума. Полезность проекта заключается в том, что подавляющая часть человеческого генома одинакова у всех людей.

Проект «Геном человека»был начат в 1990 году как длительная программа, рассчитанная на 15 лет (хотя он завершен в 2003 г). Цель проекта — проанализировать и секвенировать всю ДНК во всех человеческих хромосомах для улучшения здоровья людей. 26 июня 2000 г. исследовательские лаборатории — Международный консорциум Human Genome Project и частная американская компания Celero Genomics официально объявили об окончании работ по расшифровке генома человека. Было сообщено, что расшифровано примерно 97% всех текстов наследственной информации, записанной на двойной спирали ДНК. человека. Идентифицировано примерно 3 млрд. нуклеотидов, из которых складывается около 30 тыс. генов (общего мнения о том, сколько всего генов у человека, пока нет — приводится цифра от 30 до 40 тыс. и более), «упакованных» в 46 хромосом человека.

Множество этических проблем проекта можно классифицировать по трем категориям: индивидуальные, социальные, видовые. Главные индивидуальные проблемы — это проблемы автономии и конфиденциальности. Первым биоэтическим вопросом, вставшим в процессе становления и развития медицинской генетики, называют проблему конфиденциальности медицинской информации и при этом добровольности генеалогического анализа, генетического тестирования пациентов и их сканирования. Вопросы, возникающие в связи с проектом «Геном человека» на индивидуальном уровне, — это скорее вопросы степени, чем рода, поскольку автономия и конфиденциальность является вопросами фундаментальной важности и для программ индивидуального генетического скрининга. Этические проблемы социального уровня касаются распределения ресурсов, коммерциализации и евгеники. Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента, — важнейшие моральные начала врачевания. Генетическая информация может стать клеймом для человека, явиться основанием его социальной дискриминации. Большое значение с философской и морально-правовой точки зрения придается конфиденциальности любых исследований. Опасность массовых генетических исследований заключается в использовании банка данных не по назначению, особенно в дискриминационных целях (нанесение морального ущерба, увольнение с работы и другие), требуется разработка особых моральных норм и правовых требований, касающихся неразглашения индивидуальных генетических данных.

В процессе продвижения программы «Геном человека» современная генетика стала переходить в новую фазу, которую принято называть геноми о. Этот термин был предложен в 1987 г. В отличие от более традиционной генетики, занимавшейся единичными генами, геномика — это исследование функций и взаимодействий всех генов в геноме. Это изучение всего генетического аппарата как целого,

включая комплексные взаимодействия между его подсистемами, а также его взаимоотношения со средой.

Генетический скрининг — это массовое генетическое обследование людей, имеющее целый ряд медицинских и биологических аспектов. В частности, он имеет отношение к наследственной патологии. Наследственные болезни и ранее относились к одной из приоритетных проблем этики и деонтологии. То, что наследственные болезни во многих случаях даны на всю жизнь, более того, передаются из

поколения в поколение и нередко имеют достаточно тяжелые проявления, не могло не порождать проблем.

Протеомика — это изучение всей совокупности белков клеток и их взаимодействия в целом организме. Предполагается изучение процесса синтеза белков, их структуры и состава, возникновения модификаций, их функций, чтобы, поняв их сложный метаболизм, создать своеобразный «каталог» структуры и функций всех белков человека. Известно, что в организме человека примерно миллион разных белков, и они постоянно меняются в зависимости от стадии развития клетки, возраста организма. Более того, их функции зависят не только от первичной, но и от их вторичной, третичной и т. структуры, от пространственного расположения, взаимосвязи с другими белками и иными компонентами крови и тканей организма и т.

ПроектПравить

Начиная с 1988 года, главой Национального центра исследований человеческого генома в Национальной организации здравоохранения США (NIH) был Джеймс Уотсон. В 1992 году его вынудили уйти в отставку, в основном из-за несогласия с позицией его руководителя, Бернадины Хили (англ. ) по вопросам патентования генов (англ. В апреле 1993 его заменил Френсис Коллинз, а в 1997 году название центра было изменено на Национальный институт исследований человеческого генома (англ. ) (NHGRI).

Трёхмиллиардный проект был формально запущен в 1990 году министерством энергетики США и Национальным институтом здравоохранения, и ожидалось, что он продлится 15 лет. Помимо США, в международный консорциум вошли генетики Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.

ЗавершённостьПравить

Существуют многочисленные определения «полной последовательности человеческого генома». Согласно некоторым из них, геном уже полностью секвенирован, а согласно другим, этого ещё предстоит добиться. В популярной прессе было множество статей, сообщающих о «завершении» генома. На данный момент завершается этап секвенирования генома, то есть определения порядка расположения нуклеотидов в нуклеиновых цепях человеческой ДНК. Собственно работы по интерпретации результатов секвенирования еще впереди. Это и будет расшифровка или прочтение генома. График истории расшифровки проекта показывает, что большая часть по секвенированию человеческого генома была закончена в конце 2003 года. Однако ещё остаётся несколько регионов, которые считаются незаконченными:

• Прежде всего, центральные регионы каждой хромосомы, известные как центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных технологий. Центромеры имеют длину миллионы (возможно десятки миллионов) пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.
• Во-вторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена. Точно не известно, какая часть последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но как и с центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их секвенированию.
• В-третьих, в геноме каждого индивидуума есть несколько локусов, которые содержат членов мультигенных семейств, которые также сложно расшифровать с помощью основного на сегодняшний день метода фрагментирования ДНК. В частности, эти семейства кодируют белки, важные для иммунной системы.
• Кроме перечисленных регионов, остаётся ещё несколько брешей, разбросанных по всему геному, некоторые из которых довольно крупные, но есть надежда, что все они будут закрыты в ближайшие годы.

Бо́льшая часть остающейся ДНК сильно повторяющаяся, и маловероятно, что она содержит гены, однако это останется неизвестным, пока они не будут полностью секвенированы. Понимание функций всех генов и их регуляции остается далеко неполным. Роль мусорной ДНК, эволюция генома, различия между индивидуумами и многие другие вопросы по-прежнему являются предметом интенсивных исследований в лабораториях всего мира.

ЦелиПравить

Процесс идентификации границ генов и других мотивов в необработанных последовательностях ДНК называется аннотацией генома (англ. ) и относится к области биоинформатики. Эту работу при помощи компьютеров выполняют люди, но они делают её медленно и, чтобы удовлетворять требованиями высокой пропускной способности проектов секвенирования геномов, здесь также всё шире используют специальные компьютерные программы. Лучшие на сегодняшний день технологии аннотации используют статистические модели основанные на параллелях между последовательностями ДНК и человеческим языком, пользуясь такими концепциями информатики как формальные грамматики.

Другая, часто упускаемая из виду цель проекта «Геном человека» — исследование этических, правовых и социальных последствий расшифровки генома. Важно исследовать эти вопросы и найти наиболее подходящие решения до того, как они станут почвой для разногласий и политических проблем.

Все люди имеют в той или иной степени уникальные геномные последовательности. Поэтому данные, опубликованные проектом «Геном человека», не содержат точной последовательности геномов каждого отдельного человека. Это комбинированный геном небольшого количества анонимных доноров. Полученная геномная последовательность является основой для будущей работы по идентификации разницы между индивидуумами. Основные усилия здесь сосредоточены на выявлении однонуклеотидного полиморфизма.

Почти все цели, которые ставил перед собой проект, были достигнуты быстрее, чем предполагалось. Проект по расшифровке генома человека был закончен на два года раньше, чем планировалось. Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи не только достигли её, но и превзошли собственные предсказания, и смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК. Проект не только превзошёл все цели и выработанные ранее стандарты, но и продолжает улучшать уже достигнутые результаты.

Как были достигнуты результатыПравить

Первое бумажное издание человеческого генома, выставляется в лондонском музее Wellcome Collection

Проект финансировался правительством США через Национальный Институт Здравоохранения и британским благотворительным обществом Wellcome Trust, которое финансировало Институт Сенгера, а также множество других групп по всему свету. Финансирование распределялось между несколькими крупными центрами секвенирования включая Whitehead Institute (англ. ), Институт Сенгера, Университет Вашингтона в Сент-Луисе и Baylor College of Medicine (англ.

Геном был разбит на небольшие участки, примерно по 150 000 пар нуклеотидов в длину. Эти куски затем встраивали в вектор, известный как Искусственная бактериальная хромосома или BAC. Эти векторы созданы из бактериальных хромосом, измененных методами генной инженерии. Векторы, содержащие гены, затем можно вставлять в бактерии, где они копируются бактериальными механизмами репликации. Каждый из кусочков генома потом секвенировали раздельно методом дробовика, и затем все полученные последовательности собирали воедино уже в виде компьютерного текста. Размеры полученных больших кусков ДНК, собираемых для воссоздания структуры целой хромосомы, составляли около 150 000 пар нуклеотидов. Такая система известна под именем «иерархического метода дробовика», потому что вначале геном разбивается на куски разного размера, положение которых в хромосоме должно быть заранее известно.

Сопоставление данных общего и частного проектовПравить

В 1998 году американский исследователь Крейг Вентер и его фирма Celera Corporation запустили аналогичное исследование, финансированное частным капиталом. В начале 1990-х, когда проект «Геном человека» только начинал работу, Вентер тоже работал в Национальном институте здоровья США. Целью его собственного $300-миллионного проекта «Celera» было более быстрое и дешёвое секвенирование человеческого генома, чем в $3-миллиардном государственном проекте.

Компания «Celera» использовала более рискованную разновидность метода фрагментации генома (метода дробовика), которую использовали ранее для секвенирования бактериальных геномов размером до шести миллионов пар нуклеотидов в длину, но никогда для чего-либо столь большого, как человеческий геном, состоящий из трёх миллиардов пар нуклеотидов.

В марте 2000 года президент США Билл Клинтон заявил, что последовательность генома не может быть запатентована и должна быть свободно доступна для всех исследователей. После заявления президента акции компании «Celera» сильно упали, что потянуло вниз весь биотехнологический сектор Nasdaq, потерявший около 50 миллиардов долларов рыночной капитализации за два дня.

Соревнование очень хорошо сказалось на проекте, заставив участников государственного проекта модифицировать свою стратегию, чтобы ускорить ход работы. Вначале конкуренты согласились объединить результаты, но союз распался после того, как компания «Celera» отказалась сделать свои результаты доступными через публичную базу данных GenBank с неограниченным доступом для всех пользователей. Компания «Celera» включила данные проекта «Геном человека» в собственную последовательность, однако запретила попытки использовать свои данные для всех сторонних пользователей.

«Геном человека» — это наиболее известный из многих международных геномных проектов, нацеленных на секвенирование ДНК конкретного организма. В настоящее время знание последовательности человеческой ДНК приносит наиболее ощутимую пользу. Кроме того, важные достижения в биологии и медицине ожидаются в результате секвенирования модельных организмов, в число которых входят мыши, дрозофилы, Danio rerio, дрожжи, нематоды, некоторые растения и множество микробов и паразитов.

История частного проектаПравить

Детали по данной теме смотри в статье История генетики.

Учёные HGP использовали белые кровяные клетки из крови двух мужчин и двух женщин доноров (случайно выбранных из 20 образцов каждого пола) — каждый донор стал источником отдельной библиотеки ДНК. Одна из этих библиотек (RP11) использовалась значительно больше, чем другие по соображениям качества. Небольшой технический нюанс заключается в том, что мужские образцы содержали только половину количества ДНК, поступившего из X и Y хромосом в сравнении с другими 22 хромосомами (аутосомами); это происходит потому, что каждая мужская клетка (сперматозоид) содержит только одну X- и одну Y-хромосому, а не две, как другие клетки.

Хотя главная секвенирующая фаза проекта «Геном человека» завершена, исследования изменчивости ДНК продолжаются в международном проекте HapMap, цель которого состоит в идентификации структуры групп однонуклеотидного полиморфизма (SNP) (которые называются гаплотипами). Образцы ДНК для HapMap получены от, в общей сложности, 270 человек: народа Йоруба в Ибадане (Нигерия), японцев из Токио, китайцев из Пекина и французского источника Centre d’Etude du Polymorphisms Humain (англ. ) (CEPH), который состоит из резидентов США, имеющих происхождение из западной и Северной Европы.

ПерспективыПравить

Работа над интерпретацией данных генома находится всё ещё в своей начальной стадии. Ожидается, что детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии. Ясные практические результаты проекта появились ещё до завершения работы. Несколько компаний, например «Myriad Genetics», начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак молочной железы, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многим другим. Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и другим областям клинического значения и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.

Также ожидается множество полезных для биологов результатов. Например, исследователь, изучающий определённую форму рака может сузить свой поиск до одного гена. Посетив базу данных человеческого генома в сети, этот исследователь может проверить что другие учёные написали об этом гене включая (потенциально) трёхмерную структуру его производного белка, его функции, его эволюционную связь с другими человеческими генами или с генами в мышах или дрожжах или дрозофиле, возможные пагубные мутации, взаимосвязь с другими генами, тканями тела в которых ген активируется, заболеваниями, связанными с этим геном или другие данные.

Более того, глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии может предложить новые терапевтические процедуры. Учитывая установленную огромную роль ДНК в молекулярной биологии и её центральную роль в определении фундаментальных принципов работы клеточных процессов, вероятно, что расширение знаний в данной области будет способствовать успехам медицины в различных областях клинического значения, которые без них были бы невозможны.

Анализ сходства в последовательностях ДНК различных организмов также открывает новые пути в исследовании теории эволюции. Во многих случаях вопросы эволюции теперь можно ставить в терминах молекулярной биологии. И в самом деле, многие важнейшие вехи в истории эволюции (появление рибосомы и органелл, развитие эмбриона, иммунной системы позвоночных) можно проследить на молекулярном уровне. Ожидается что этот проект прольёт свет на многие вопросы о сходстве и различиях между людьми и нашими ближайшими сородичами (приматами, а на деле и всеми млекопитающими).

Особые перспективы исследования генома человека открывают методы секвенирования нового поколения. В связи с развитием новых методов значительно упростился и ускорился процесс секвенирования генома. Это позволяет проводить секвенирование большого количества геномов человека для определения однонуклеотидного полиморфизма (проект 1000 геномов). Кроме того, секвенирование нового поколения позволило начать проект по картированию элементов генома (регуляторных и других последовательностей) — ENCODE.

Удешевление методов секвенирования уже сейчас позволяет определять последовательность генома отдельного человека в терапевтических целях.

СсылкиПравить

• Официальная информационная страница проекта «Геном человека»;
• База данных Genbank
• Delaware Valley Personalized Medicine Project — использует данные из проекта генома человека, чтобы сделать медицину более персонализированной;
• National Human Genome Research Institute (NHGRI) — NHGRI возглавил работу над проектом в Национальном Институте Здравоохранения. Этот проект, который имел своей основной целью секвенирование трёх миллиардов пар нуклеотидов, из которых состоит человеческий геном, был успешно завершён в апреле 2003 года.
• Human Genome News. Издававшиеся с 1989 по 2002 Министерством Энергетики США, эти новостные заметки были главным методом общения для координации «Проекта». В сети доступен полный архив.
• The HGP information pages портал министерства энергетики США для международных проектов «Геном человека», Программы Геномов Микроорганизмов, и программы системной биологии для энергетики и окружающей среды Genomics:GTL
• yourgenome.org: информационные страницы института Сангера сайт содержит общие и детальные учебники по ДНК, генам и геномам, проекту «Геном Человека».
• Проект Ensembl — автоматизированная система аннотаций и браузер человеческого генома;
• Браузер генома UCSC, сайт содержит стандартную последовательность и рабочий вариант сборок большой коллекции геномов. Он также является порталом для проекта ENCODE.
• Раздел журнала Nature о человеческом геноме, включая статью участников HGP с рабочим вариантом последовательности генома
• Описание HGP на сайте благотворительного фонда Wellcome — «Ваши гены, ваше здоровье, ваше будущее»;
• Патентование жизни Мерилла Гузнера (англ. )англ.англ.;
• Заявление Крейга Вентера из компании Celera — Вентер рассказывает об успехах компании «Celera» в расшифровке последовательности человеческого генома и её связи с здравоохранением и финансируемым государством проектом «Геном Человека»;
• Взлом кода жизни сайт 2-х часовой программы NOVA, где задокументирована гонка по дешифровке генома, включая полную запись программы разбитую на 16 частей в форматах QuickTime или RealPlayer.

Введение
Наука не стоит на месте, она развивается
все быстрее и быстрее. Вот уже расшифрован геном человека,
открыты колоссальный возможности по
лечению множества заболеваний и
другие перспективы. Но, так ли это безопасно вмешиваться в
гены человека? Какую опасность может
в себе таить такая наука?

Можно без преувеличения утверждать, что биоэтика получила непосредственный
толчок к развитию благодаря современным достижениям в области генетики и генной
инженерии. Ниже приведены некоторые исторические этапы развития генетики,
которые необходимо знать для правильного понимания этических терминов проблемы:
1956 год – “повторное” открытие хромосом человека как генетического материала;
1967 год – начало использования методов пренатальной диагностики;
1969 год – открытие явления эндонуклеоза ;
• год – получение первой рекомбинантной ДНК;
1988 год – применение генной терапии в клинике. Мы становимся свидетелями ускорения темпов развития этой науки. В современную
медицину входят такие методики, как ДНК-диагностика, генная терапия. Биотехнология и генная инженерия переживают эпоху стремительного развития.

Биоэтические проблемы проекта «Геном
человека»
27 июня 2000г. ученые заявили о том, что
процесс расшифровки человеческого генома
завершен почти полностью. Слово почти
означает, что нерасшифрованными осталась
лишь
некоторая
ничтожная
часть
генетического текста. Мгновенно научные,
научно-популярные, да и просто журналы
для домохозяек наполнились заголовками
«Ученые расшифровали наши гены»,
«Тайна
наследственности
разгадана»,
«Открыт секрет вечной молодости». Однако
настоящий накал страстей в научном
сообществе начался намного раньше, когда
ученые всего мира с напряжением следили,
кто же победит в гонке по расшифровке
текста ДНК человека: Международная
организация по изучению генома человека (
HUGO ) или американская частная компания
» Celera Genomics «, подразделение
корпорации » Applera » (ранее — «PE
Biosystems «).

В 1988г. лауреат Нобелевской премии
Дж. Уотсон, один из первооткрывателей
спирали
ДНК,
публично заявил
о
возможности
полной
расшифровки
нуклеотидной последовательности ДНК
человека. В этом же году аналогичную
проблему поставил академик А. Баев
выдающийся отечественный молекулярный
биолог. Первоначально идея эта была
встречена скептически потому что решение
данной
задачи
потребовало
бы
внушительных затрат, и могло бы
продолжаться бесконечно долгое время. Геном человека, то есть совокупность всех
генов одной человеческой клетки составляет
приблизительно 3 млрд. пар оснований. Методики секвенирования ( секвенирование
–
определение
последовательности
нуклеотидов) и компьютерной обработки
данных на уровне 1988 года не обещали
скорого выполнения поставленной задачи. И
тем не менее, вскоре ученые всего мира
стали обсуждать ее всерьез.

В США и в СССР с 1989г. была начата
работа соответствующих научных
программ. Правительство США учредило
проект Human Genome Project ( HGP ),
который был рассчитан на 15 лет. Целью его
стало определение полной структуры генома
человека ( секвенирование и картирование –
определение места расположения генов на
хромосомах). В нашей стране был
организован Научный совет по программе
«Геном человека» под руководством А. Баева. Для координации национальных
исследовательских программ возникла
Международная организация по изучению
генома человека (HUGO). На момент
создания организации HUGO в нее вошли
исследователи из шести стран мира (в
настоящее время их больше) и договорились
о работе с различными хромосомами и о
совместном определении и публикации
полной структуры генома.

На долю наших соотечественников пришлось исследование структур 3 и 19 хромосом. Непосредственно с начала работ по проекту все его участники договорились об
открытости и доступности всей получаемой информации вне зависимости от доли
участия в проекте и от государственной принадлежности. Непременным условием
соблюдения этого принципа являлось то, что после завершения определенного объема
работы лаборатория должна была в указанный срок опубликовать текст
расшифрованного фрагмента в сети Internet. В настоящее время имеются
общедоступные базы данных, в которых сосредоточена информация о структуре генома
человека.

Однако, работой по секвенированию и картированию человеческого генома стали
активно заниматься частные коммерческие корпорации. После того, как будут
установлены генетические маркеры таких заболеваний, как сахарный диабет,
атеросклероз, опухолевые заболевания, паркинсонизм, болезнь Альцгеймера,
рассуждали они, есть основания полагать, что медицинская генетика сделает
определенные на пути к их лечению. Вот тут то и пригодятся знания о первичной
последовательности соответствующих генов в целях создания генетических
конструктов для генной терапии.

Что, если запатентовать текст участка ДНК по аналогии того, как в фармакологии
оформляется патент на формулу лекарственного вещества или на любое другое
изобретение в технике? Не сулит ли это фантастической прибыли держателям
патентов? Вопрос риторический. Тем более, что XXI век уже сейчас именуют веком
биотехнологии. Частные компании, одной из самых крупных является названная
выше » Celera Genomics «, включились в гонку по расшифровке человеческого
генома, надеясь выиграть в ней и получать прибыль от патентования фрагментов
ДНК человека.

На сегодняшний день практически
невозможно найти научноисследовательскую организацию, в
которой выходу статьи,
диссертации, монографии не
предшествовала бы работа в
области патентования. Патентом
называют такой научный результат,
который приобрел чистую форму
товара. В связи с этим остро встает
вопрос о самой теоретической
возможности допущения
патентования генов. Острые дебаты
между участниками геномных
исследований подтверждают факт
изменения парадигмы современной
науки. Понятны аргументы частных
компаний, вложивших в
исследования по проекту многие
миллионы долларов и стремящихся
получить прибыль. И все же,
патентование генетической
информации имеет ряд
принципиальных отличий.

Во-первых, может ли быть человек автором
того, что не является плодом его труда?
Более остро этот вопрос можно
сформулировать так: “Живой организм – это
Божие творение (творение природы, с
позиции ученого-атеиста) или плод
деятельности фирмы “Петров и К о ”?
Человек может быть собственником своего
изобретения, и мы знаем, что
добросовестный труд должен быть
вознагражден, но может ли человек быть
держателем патента если суть его работы
состоит только в описании биологического
объекта. В отличии от создателя формулы
нового лекарства, вектора для генной
инженерии, текст первичной
последовательности ДНК человека не был
трансформирован исследователем, он был
только расшифрован.

Внауке существует область, именуемая “бионика”. Этим термином обозначается
прикладное знание, изучающее устройство биологических объектов и возможности
применения установленных закономерностей в технике. Самым простым примером
применения “позаимствованного” у природы может быть застежка-“липучка”, которая
копирует перо птицы с его системой бородок и бородочек. Одним из самых сложных –
нейрокомпьютер, в работе которого применены принципы функционирования нейронных
сетей. И в том и в другом случае патентуется не птичье перо и не нейронные структуры, а
изобретение, результат творческой работы человеческого ума.

Вторым аргументом, которым
оперируют противники
патентования генов является
положение, что
“коммерциализация проекта
«геном человека» несет опасность
основополагающей научной
ценности – принципу
объективности научного знания”. Данный тезис не нуждается в
расшифровке, хотя бы потому, что
объективно наличие финансового
фактора, связанного с
патентованием генов, сможет
сильно затормозить дальнейшее
практическое применение
результатов проекта по
картированию генома.

На
сегодняшний
момент
большинство
специалистов придерживается консервативной
позиции по отношению к процедуре патентования
генов. “Что создано природой и Богом, не может
патентоваться человеком” – считают они. Обсуждение вопросов биоэтики, связанных с
исследованием человеческого генома отличается
остротой. Это справедливо отметил академик А. Баев, «. геном человека – это уже не только
фундаментальная научная проблема, но и крупное
социальное явление, как финансовое, так и
производственное. Изучение генома достигло
такого
состояния,
что
и
гуманитарии,
занимающиеся
вопросами
философии,
социологии, права, и религиозные деятели, и
вообще
общественность
должны,
наконец,
вплотную заняться вопросами биоэтики».

Бурное развитие науки и технологии в XX
веке и привело к тому, что наука и, в
частности, биология и медицина получила
колоссальные возможности вмешиваться в
существование биологических объектов и
человека. Это позволило наряду с
надеждами высказать и опасения, связанные
с границами допустимого манипулирования
биологическими процессами, особенно
имеющими отношение к людям. В качестве
формы такого предупредительного знания
можно на сегодняшний день рассматривать
биоэтику.

Содержание
— Введение. — Глава I. — Предпосылки и причины разработки
— Международного проекта «Геном человека». — Глава II. — Этапы реализации Международного проекта. — Глава III. — Результаты Международного проекта «Геном человека». — Заключение. — Международный проект «Геном человека» в практике
школьного образования. — Библиографический список.

• 4. Объект и предмет исследования. Объектом исследования
является международный проект. Предмет исследования:
роль и функции международного проекта в науке. • 5. Цели и задачи. Цель: определение значимости данного
проекта для науки и практической деятельности. Задачи:
— изучить историю новейших открытий в области генетики;
— выявить специфику проекта «Геном человека»;
— познакомиться с основными методами, используемыми в
рамках реализации международного проекта;
— изучить открытия в области биологии и медицины, внёсшие
вклад в международный проект;
— изучить результаты международного

• 6. Методы исследования:
изучение литературы;
теоретический анализ;
синтез информации. • 7. Этапы исследования:
формулировка темы;
формулировка проблемы;
постановка цели и задач;
подборка источников информации по теме (литературы, периодических
изданий, Интернет-ресурсов);
анализ источников информации по теме;
работа с источниками информации;
подготовка глав проекта;
оформление проекта: печатного варианта, презентации;
отчёт о работе: выступление на районной конференции.

• 8. Практическая значимость. Исследовательская работа
«Международный проект «Геном человека» вносит вклад в
развитие школьной науки, так как изучение научных открытий
не всегда входит в школьную программу, но являются весьма
интересными и познавательными, способствуют расширению
кругозора, целостному восприятию природы, формированию
научной картины мира.

• Его глобальная цель — выяснить последовательность нуклеотидов во всех
молекулах ДНК человека (ДНК 1 клетки человека содержит 3,2 млрд. пар
нуклеотидов). • Одновременно должно быть установлено положение всех генов, их функций,
взаимного влияния друг на друга. • Для реализации были выделены цели для поэтапной работы:
полное секвенирование генома человека;
идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые
обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям;
возможность идентификации личности;
реализация идеи «генетического паспорта»;
выявление однонуклеотидного полиморфизма;
поиск новых методов лечения болезней;
определение нуклеотидной последовательности всей геномной ДНК человека;
выявление молекулярных причин «поломки» генов.

• Исходная идея проекта зародилась в 1984 среди группы физиков. • В 1988 Объединенный комитет, куда входили Министерство
энергетики США и Национальные институты здоровья,
представили обширный проект, в задачи которого входило
всестороннее изучение генетики
• Проект является ярким примером интеграции естественных наук,
показывающий их единство и взаимосвязь.

Глава II. Этапы реализации Международного проекта

ГЛАВА II. ЭТАПЫ РЕАЛИЗАЦИИ МЕЖДУНАРОДНОГО ПРОЕКТА
Страны-участницы: Англия, Франция, Япония, Россия, США, Италия, Франция,
Великобритания, Германия. В 1989 в нашей стране был организован научный совет по программе «Геном
человека». В 1990 была создана Международная организация по изучению генома
человека (HUGO), вице-президентом которой в течение нескольких лет был
академик А. Мирзабеков.

Все 23 хромосомы человека были поделены между странами-участницами. Российские ученые должны были исследовать структуру 3-й и 19-й хромосом. Скорость секвенирования с каждым годом возрастала, и если в первые годы она
составляла несколько миллионов нуклеотидных пар за год по всему миру, то на
исходе 1999 частная американская фирма «Celera» расшифровывала не менее 10
млн. нуклеотидных пар в сутки. 6 апреля 2000 состоялось заседание Комитета по науке Конгресса США, на
котором Вентер заявил, что его компания завершила расшифровку нуклеотидной
последовательности всех существенных фрагментов генома человека и что
предварительная работа по составлению нуклеотидной последовательности всех
генов завершена.

Сложности, возникающие при реализации проекта:
Человек не удобен для реализации генетических исследований по
следующим причинам:
• большое количество хромосом (23 пары);
• много генов (около 100 тысяч);
• невозможность направленных скрещиваний;
• длительные сроки полового созревания;
• длительные сроки беременности;
• малочисленное потомство.

• Говоря об актуальности осуществления исследовательской работы
школьников, необходимо отметить, что концептуальной основой
современного школьного профильного образования должен стать
системный научный подход, объединяющий в себе как
академическую науку, так и методологию школьного образования.

Заключение Международный проект «Геном человека» в практике школьного образования

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
МЕЖДУНАРОДНЫЙ ПРОЕКТ «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» В ПРАКТИКЕ ШКОЛЬНОГО
ОБРАЗОВАНИЯ
Исследовательская работа «Международный проект «Геном
человека» вносит вклад в развитие школьной науки, так как
изучение новейших научных открытий способствует:
— расширению кругозора,
— целостному восприятию природы,
— формированию научной картины мира,
— формированию комплекса знаний в области теоретических основ
научных исследований,
— развитию способности анализировать структуру научных трудов,
— изучению направлений развития современной науки,
— формированию навыков по применению научных знаний.

Глава III. Результаты Международного проекта «Геном человека»

ГЛАВА III. РЕЗУЛЬТАТЫ МЕЖДУНАРОДНОГО ПРОЕКТА «ГЕНОМ
ЧЕЛОВЕКА»
• Секвенированы все 3,2 млрд пар оснований, однако поскольку
секвенировать можно только относительно короткие фрагменты
ДНК, то нужно «собрать» эти фрагменты воедино. В настоящее
время установлены нуклеотидные последовательности более чем
для 38,5 тыс. генов. • В ходе осуществления программы были получены данные о
функции многих генов и о том, сколько разных генов участвуют в
формировании отдельных органов и тканей. • Картировано и секвенировано большое число генов, мутации
которых ответственны за наследственные заболевания.